«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Лечению болезней помогут карты

Лечению болезней помогут карты

Международная команда генетиков составила карты изменений в структуре генома человека и проследила роль этих изменений в развитии заболеваний. К сожалению, учёным не удалось точно установить комбинации генов, ответственных за развитие диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому пока есть только большой список потенциальных генов-кандидатов.

Геномы разных людей отличаются не только тем какой ген включен/выключен, но и «однобуквенными» (то есть затрагивающими один кодирующий нуклеотид) мутациями, повтором одинаковых участков или их удалением. Это называется вариацией числа копий генов (copy number variants, CNV). Исследование количества копий генов при распространённых заболеваниях позволяет уточнить их роль. Генетические карты могут использоваться для исследования унаследованных вариаций, связанных с передаваемыми из поколения в поколение отклонениями.

Данное исследование на базе Wellcome Trust Sanger Institute основывалось на результате расшифровки и анализа генетического материала сотен человек и тысяч выявленных вариаций числа копий генов. Оказалось, что геном двух человек отличается, по меньшей мере, на 1 процент от общего объёма генома.

Генетики выявили 75 «прыгающих» генов, которые могут встречаться на разных участках генома. Кроме того, 250 генов могут утратить одну из двух существующих копий без очевидных последствий и 56 генов могут объединятся и формировать новые композитные гены.

Исследователям в рамках этого проекта также удалось выяснить среднюю скорость «прыжка» генов — один из семнадцати детей будет иметь новую вариацию числа копий генов, с вероятностью возникновения клинических последствий.

Планируется, что полученная в результате база данных и карта генома со всеми зафиксированными изменениями будет доступна, что позволит объединить усилия учёных в изучении генетической основы многих заболеваний.

Результаты работы опубликованы в журнале Nature.


12.10.2009

STRF.ru


Привязка к разделам:  Новости медицины

Назад